2024届全国100所名校单元测试示范卷·生物[24·G3DY(新高考)·生物-R-必考-SD]四试题

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26.(10分)基因之外，DNA中还有众多非编码DNA片段，它们不含编码蛋白质的信息。研究表明，某些非编码DNA在调控基因表达等方面起重要作用，这样的非编码DNA片段就具有了遗传效应，在研究时可视为基因。肢体ENDOVE综合征是一种遗传病，患者表现为下肢缩短变形、手指异常等，engraild-1基因是肢体发育的关键基因（恒河猴中该基因与人类高度同源，等位基因用E、表示，Y染色体上不存在该基因）。图1为某患者家系情况，图2为正常人与甲患者的engraild-1基因序列的对比图。2目患病女性甲患者ACCAACTTTTTTCATCGACA·○正常女性组氨酸1村的来塞育不脱罪娘Ⅱ☐此自白正常男性正常人ACCAACTTTTT CATCGACA.0慕品已D自件)风宜中。编中肉3甲馆校置脉色菜异亮氨酸时)关高饺会A0等12置的推西站丁物(1)据图1推测，Ⅱ，与I1,基因型相同的概率是。团(2)据图2推测，患者engraild-1基因突变的类型是,从而使其控制合成的肽链中氨基酸序列改变，直接导致肢体发育异常，这体现的基因控制性状的途径是(3)调查中发现某一患者乙的engraild-1基因序列正常，但该基因附近有一段与其紧密连接的非编码DNA片段M缺失，记为m。研究人员利用恒河猴通过DNA重组技术制备了相应模型动物。①研究发现engraild--1基因正常，但缺失M的肢体畸形的纯合恒河猴的engraild-1基因表达量显著低于野生型。由此推测患者乙的致病机理为②为确定M的作用机制，研究人员利用丙、丁两类肢体正常的恒河猴进行杂交实验，结果如表。亲本基因型子代的EEMm发育正常：肢体畸丁EeMM形=3：1子代肢体畸形恒河猴的基因型为【答案】(1)2/3(2)碱基对的增添基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状(3)①M基因的缺失，使engraild-1基因表达量降低②EeMm【解析】(I)分析可知，该病属于常染色体隐性遗传病，设相关基因为A、a,则I1和I2基因型均为Aa,Ⅱ3正常，基因型可能为1/3AA、2/3Aa,与I1基因型相同的概率是2/3。，(2)由图可知，甲患者多了一个碱基T,其engraild-l基因发生的变化是碱基对的增添；该病的病因是肽链中氨基酸序列改变，由于氨基酸是蛋白质的单体，基因中碱基对的增添造成氨基酸的排列顺序改变，从而使蛋白质结构改变，直接导致肢体发育异常，这体现的基因控制性状的途径是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状。(3)①由题可知，M基因缺失导致engraild-1的基因表达量显著低于野生型，所以由此推测M基因的缺失，使engraild-1基因表达量降低，导致患者肢体发育异常。②由孟德尔的自由组合定律可知，两类肢体正常单杂合子交配(EEMm、EeMM)子代中有双杂合子EeMm,该基因型所占比例为l/4,所以子代肢体畸形恒河猴的基因型为EeMm。27.(10分)小鼠的皮毛颜色由常染色体上的两对基因控制，其中A/a控制黑色物质合成，B/b控制灰色物质合成。两对基因控制有色物质合成的关系如图所示。回答下列问题：白色前体物质基因L有色物质1基因工有色物质2禁聚长全外武款(1)选取三只不同颜色的纯合小鼠（甲-灰鼠，乙-白鼠，丙-黑鼠）进行杂交，结果如下表。变卖因基(实验编号亲本组合F2:采品（图书A实验一甲×乙全为灰鼠9灰鼠：3黑鼠：4白鼠乐的图共八图实验二乙×丙全为黑鼠3黑鼠：1白鼠等显①A/a和B/b这两对基因位于对同源染色体上；图中有色物质1代表色物质。。②在实验一的F2中，白鼠共有点种基因型；F2中黑鼠与F1中灰鼠进行回交，后代中出现白鼠的概率为·48·